מקובל לחשוב שאבחון של מחלת האלצהיימר אפשרי רק עם תחילתם של תסמיני איבוד זיכרון ולאחר הערכה קוגניטיבית, אך מחקר חדש שעקב אחר שינויים ביולוגיים שהתרחשו במוח האנושי במהלך 20 שנה לפני הופעת מחלת האלצהיימר, חושף תמונת מצב אופטימית.
מדובר במחקר רחב וארוך טווח שבוצע בתקופה שבין מצב קוגניטיבי תקין אצל אנשים בריאים לבין האבחנה באמצעות בדיקות רצופות במרווחים של שנתיים עד שלוש.
המחקר פורסם לאחרונה בכתב העת הרפואי היוקרתי בעולם, ניו אינגלנד והמחיש את האפשרות לאבחון מוקדם עוד לפני שמתרחשת ירידה קוגניטיבית ובכך מעניק תקווה למאבק במחלה.
משתתפי המחקר היו אנשים בריאים מבחינה קוגניטיבית שנרשמו למחקר קוגניציה והזדקנות בסין בינואר 2000 ונשארו בו עד דצמבר 2020.
חשיבות הבדיקה
החוקרים במרכז החדשנות להפרעות נוירולוגיות של בייג'ינג, השוו בין 648 אנשים שאובחנו בסופו של דבר עם מחלת האלצהיימר לבין 648 נשים וגברים שנותרו בריאים בתום המחקר.
בדיקות ההשוואה שבוצעו לאורך 20 שנה גילו שסמנים ביולוגיים (ביו-מארקרים) הקשורים למחלת האלצהיימר מתחילים להופיע במוח למעשה כ – 18 שנה עוד לפני האבחון הקליני של המחלה.
מדובר בסמנים בשם חלבוני עמילואיד שהתגלו בטווח שבין 18 – 14 שנה לפני האבחנה בהתאם לסוג הבדיקה שבה נעשה שימוש.
אלצהיימר היא מחלה ניוונית של המוח ומהווה את הגורם השכיח ביותר להתפתחות דמנציה בגיל המבוגר. המחלה נפוצה יותר בקרב נשים מאשר בגברים ועל פי הערכה נשים לאחר גיל המעבר מהוות כ – 70% מקרב החולים. על פי הערכת עמותת עמדא, כ-150 אלף נשים וגברים מתמודדים כיום בישראל עם דמנציה ואלצהיימר. על פי תחזית משרד הבריאות, עד שנת 2050, מספר החולים בדמנציה ישלש את עצמו.
בדיקת דם חדשה שזמינה בישראל המתבססת על זיהוי חלבון העמילואיד, אותו סמן ביולוגי מהמחקר החדש, מאפשרת לנבא אלצהיימר בשלב מאוד מוקדם וברמת דיוק גבוהה.
מדובר בפריצת דרך דרמטית באפשרות אבחון אלצהיימר באמצעות גילוי מוקדם של החלבונים הפתולוגים אשר שוקעים במוח במחלת האלצהיימר.
הבדיקה שנקראת AD-Detect, מיוצגת בלעדית בישראל על ידי חברת מדיקל לינק ופותחה על ידי חברת האבחון האמריקאית Quest Diagnostics שאף מפענחת את הדגימות שנשלחות מישראל בטיסה לארצות הברית.
פריצת דרך
פרופ' דוד טנה מומחה לנוירולוגיה, מנהל המכון לשבץ מוחי וקוגניציה ברמב"ם, היו"ר היוצא של האיגוד הנוירולוגי בישראל, המשמש כיועץ למדיקל לינק, נציגת הבדיקה בישראל מסביר כי: "אנחנו הנוירולוגים יכולים כעת לנבא או לשלול מחלת אלצהיימר בשלב מוקדם באמצעות סמנים ביולוגים ולא רק בשיטות קליניות. האבחון המוקדם מהווה תחילתה של מהפכה בתחום ויכול לסייע לקבל החלטות בשלב בו הן עשויות להיות אפקטיביות. הגילוי המוקדם יכול לסייע בתהליך בחינת התאמה לקבלת טיפול תרופתי חדשני כאשר ישנה ירידה קוגניטיבית קלה ולעודד שינוי באורחות חיים במטרה לעכב את התקדמות המחלה. גם בעת הזאת מתנהלים בעולם מחקרים נוספים רחבי היקף ומעוררי תקוה אשר בוחנים את האפשרות לטיפול תרופתי חדשני בגברים ונשים עם סמנים ביולוגים חיובים לאלצהיימר ללא תסמינים של ירידה בזיכרון".
יודגש כי עד כה התבצע האבחון של מחלת האלצהיימר באמצעות סקירה של ההיסטוריה הרפואית ובדיקת סקירה של התפקודים הקוגניטיביים וכן במקרים ייחודיים בעזרת דיקור מותני (LP) או מיפוי מוח לשקיעת עמילואיד, אולם מדובר בבדיקות חודרניות או שזמינותן נמוכה ועלותן יקרה.
יצוין כי תרופה ראשונה לטיפול באלצהיימר באמצעות פינוי משקעי חלבון ויעילה בשלב המוקדם של המחלה, כאשר ישנה ירידה קוגניטיבית קלה, כבר אושרה על ידי ה -FDA ביולי 2023 ותרופה נוספת צפויה לקבל אישור במהלך 2024. במקביל מחקרים רבים כבר קשרו בין אימוץ אורח חיים בריא לבין האטה ועיכוב של הופעת תסמיני המחלה.
בדיקת הדם הנקראת AD-Detect כבר זמינה בישראל, מיועדת לנשים ולגברים בכל גיל בעלי הפניה מרופא. בדיקה נוספת הנקראת AD-Detect ApoE מאפשרת גם איבחון גנטי, במהלכה בודקים הימצאות של וריאנט המהווה גורם סיכון גנטי המגביר את הסיכון להתפתחות אלצהיימר. נכון להיום הבדיקות כבר נכללות במרבית ביטוחי הבריאות הפרטיים בארץ ובחברת מדיקל לינק מעריכים שגם הביטוחים המשלימים של קופות החולים, צפויים ככל הנראה להצטרף. לקיחת הדם מתבצעת במעבדות ברחבי הארץ הממוקמות בערים תל אביב, הרצליה, ראשון לציון, חיפה, ירושלים, באר שבע וכרמיאל. התשובה מתקבלת בדואר אלקטרוני למטופל ולרופא בשפה האנגלית בצרוף מכתב הסבר בעברית.